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神经遗传病分子诊断中二代全外显子组测序的盲区与应对策略

王朝霞

2026,59(2):107-111┆DOI:10.3760/cma.j.cn113694-20250704-00392

“迷雾”中的“灯塔”：表观遗传学影响神经遗传病表型异质性的机制及临床转化前景

庄伟豪刘金鑫陈万金甘世锐

2026,59(2):112-117┆DOI:10.3760/cma.j.cn113694-20250710-00405

OPHN1基因相关Billuart型X连锁综合征性智力发育障碍4例患儿的临床和遗传学分析

姬辛娜郑萍高彦彦王冰刘爱杰刘婉婷冯硕陈倩

2026,59(2):118-125┆DOI:10.3760/cma.j.cn113694-20250910-00550

CSF1R 基因突变致成人起病白质脑病2例报道及基因突变的功能获得机制研究

黄正平叶小芳刘淑芬黄万里李弥弥周爽庄建龙陈祥荣叶励超陈春暖

2026,59(2):126-135┆DOI:10.3760/cma.j.cn113694-20251112-00683

神经元蜡样脂褐质沉积症患者的临床和遗传学分析

张新葛云鹏杨莉邱世彦李欣石冬雨李玉芬

2026,59(2):136-146┆DOI:10.3760/cma.j.cn113694-20251117-00696

NUS1基因突变所致进行性肌阵挛癫痫1例并文献复习

廖晋左静雯代莹悦张佳盈朱飞邵晓秋王群吕瑞娟

2026,59(2):147-154┆DOI:10.3760/cma.j.cn113694-20250811-00471

阿尔茨海默病早期患者疾病进展预测模型的建立与验证

李君君周俐红王宽红乔燕燕

2026,59(2):155-164┆DOI:10.3760/cma.j.cn113694-20251027-00642

急性脑梗死患者网膜素-1、NLRP3炎症小体表达水平及其与疾病严重程度、炎性反应的相关性

刘芬陈培琼

2026,59(2):165-175┆DOI:10.3760/cma.j.cn113694-20250916-00561

以脊髓病变为首发表现的血管内大B细胞淋巴瘤2例及文献复习

杨清燕崔玉真蔡继福李凌何金辉陈霜

2026,59(2):176-184┆DOI:10.3760/cma.j.cn113694-20251211-00752

GLRA1基因突变相关成人期发病的过度惊吓反应症1例免费

李暘万新华

2026,59(2):185-193┆DOI:10.3760/cma.j.cn113694-20250707-00396

C19orf12基因突变致线粒体膜蛋白相关性神经变性病1例免费

游璐殷翔李丹白晶

2026,59(2):194-201┆DOI:10.3760/cma.j.cn113694-20250718-00421

成年起病的伴脑干和脊髓受累及乳酸升高的脑白质病1例免费

王园园陈东万潘红叶王延江曾凡

2026,59(2):202-207┆DOI:10.3760/cma.j.cn113694-20250628-00377

补体C5抑制剂治疗重症肌无力的研究进展

高婷阮哲常婷

2026,59(2):208-214┆DOI:10.3760/cma.j.cn113694-20250723-00430

反应性星形胶质细胞在阿尔茨海默病中的作用

鲁建宏费禹哲魏福鑫柯锐漆越张航陆精涛李秀

2026,59(2):215-222┆DOI:10.3760/cma.j.cn113694-20250723-00432

HSF1基因重复扩增变异与原发性震颤相关免费

万雅兰毕鸿雁洪道俊王朝霞邓健文

2026,59(2):164-164┆DOI:10.3760/cma.j.cn113694-20251013-00606

骨髓源性B淋巴细胞生成加速早期脑淀粉样蛋白病理改变免费

陈晓春张静

2026,59(2):193-193┆DOI:10.3760/cma.j.cn113694-20250923-00574

星形胶质细胞ClC-2 影响少突胶质细胞发育和髓鞘再生的机制研究免费

杨露彭福华

2026,59(2):201-201┆DOI:10.3760/cma.j.cn113694-20251023-00639

关于《中国成人惊厥性癫痫持续状态诊治指南（2025 版）》一文的更正免费

中华神经科杂志编辑部

2026,59(2):117-117┆DOI:10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2026.02.101